Консультация генетика при планировании беременности помогает паре родить здоровое потомство. Практически все наследственные заболевания не поддаются лечению, поэтому очень важно предупредить возникновение патологии ещё до рождения малыша. Один из способов профилактики — это меры, которые направлены, чтобы предупредить зачатие больного ребёнка.
Чем занимается врач генетик на приёме
Специалисту необходимо собрать максимально полноценные данные о пациенте. Для этого он спрашивает о жалобах на самочувствие, перенесённых болезнях, оперативных вмешательствах, образе жизни, оценивает состояние здоровья. Уточняет связана ли работа или место жительства с воздействием неблагоприятных факторов. Также задаёт вопросы о родственниках, чтобы составить родословную болезней.
Уточняет какие уже лабораторные исследования были проведены. Проводит осмотр, оценивает внешние особенности. Иногда уже на этом этапе по внешним проявлениям можно заподозрить наличие наследственного синдрома.
Далее специалист должен изучить и проанализировать всю полученную информацию, чтобы максимально точно составить программу обследования, которая подойдёт конкретной семейной паре. По результатам анализов врач составляет прогноз деторождения и даёт дальнейшие рекомендации.
Генетическое обследование при планировании беременности
Главной задачей обследования является профилактика наследственных патологий. У любой пары есть риск зачатия генетически нездорового ребенка. Каждый человек является здоровым носителем до 10 патологических мутаций. Здоровое носительство означает, что человек сам не болеет и не имеет никаких клинических проявлений болезни.
Если супруги окажутся носителями мутаций в одном и том же гене, то риск рождения больного ребёнка в таком случае составляет 25%, то есть у ребёнка будут обе копии гена с мутациями. Вероятность 25% — это высокий показатель в генетике.
В период беременности проводится неинвазивный пренатальный скрининг в 1–2 триместре, который позволяет предположить хромосомные аномалии плода.
Показания к проведению медико-генетического консультирования
Преконцепционный генетический скрининг — обследование обоих партнёров, которое показывает индивидуальные риски наследственных заболеваний. Скрининг необходимо пройти, чтобы знать свой статус носительства. Для того чтобы грамотно запланировать рождение малыша стоит обратиться к генетику ещё до зачатия.
Консультация генетика показана любой супружеской паре, чтобы оценить индивидуальные риски наследственных заболеваний в конкретном случае. Люди могут даже не догадываться, что у них есть высокая вероятность передачи патологии.
Но есть и группа риска, кому особенно рекомендовано обследование:
-
возраст женщины старше 35 — повышается риск хромосомных аномалий;
-
возраст мужчины старше 45 — повышается риск возникновения случайных мутаций в сперматозоидах;
-
будущие родители близкие родственники — повышается риск определённых групп наследственных заболеваний;
-
в семье уже есть ребёнок с генетическим заболеванием — родителям важно узнать унаследуют ли следующее потомство патологии;
-
невынашивание беременности в анамнезе;
-
длительное бесплодие.
Подготовка
Никакой специальной подготовки не требуется. Прекращать прием препаратов, соблюдать определённую диету тоже нет необходимости. Для исследования берётся кровь из вены.
Какие сдавать анализы
Генетические анализы при планировании беременности помогают семейным парам родить здоровое потомство. В каждом конкретном случае врач назначает исследования индивидуально. Также есть тесты, которые рекомендуется сдать всем пациентам, планирующим рождение детей.
Кариотипирование — исследование хромосомного набора человека. Направлен на то, чтобы выявить скрытые риски проблем с деторождением. Выполняется 1 раз в жизни, так как кариотип с течением времени у человека не изменится. С помощью анализа можно установить наличие хромосомных аномалий.
Обследование на самые частые мутагенные патологии, то есть которые встречаются чаще, чем у одного из 10000 новорожденных детей. Это:
-
СМА (спинальная мышечная атрофия) — в результате мутации нарушается функция двигательных нейронов в спинном мозге и из-за этого развивается слабость и атрофия мышц;
-
муковисцидоз — мутация приводит к нарушению хлорного канала, от этого страдают лёгкие, поджелудочная железа, печень и прочие органы.
Сроки получения результатов диагностики — до 4 недель.
В центре медицины плода «Медика» врач генетик при планировании беременности поможет подобрать те анализы, которые будет наиболее информативными для супружеской пары. Многие из наследственных болезней можно предотвратить, если знать свои генетические особенности. В некоторых случаях можно использовать методы искусственного оплодотворения, чтобы предотвратить передачу генетических мутаций. Запись в удобный филиал медицинской клиники по телефону или на сайте.
