Генетическое бесплодие – что это за патология?
Исходя из статистических данных, у 20% супружеских пар обнаруживают признаки бесплодия, при этом генетический фактор рассматривают в последнюю очередь.Отмечается как генетическое бесплодие у мужчин, так и у представительниц прекрасного пола.Нужно отметить, что именно женское и мужское бесплодие генетическое лечится долго. В частых случаях принятые меры не оказывают особой эффективности.
Генетическое бесплодие – причины патологии
Чтобы понять, какие факторы вызвали развитие генетического бесплодия, стоит сначала определить, какую роль играет генетика в работе репродуктивной системы.
Участниками цепочки ДНК являются гены, несущие наследственную информацию. Еще на этапе формирования эмбриона человек получает генетическую информацию от обоих родителей. Существует отдельный ген, отвечающий за формирование белка, без которого не обходится «строительство» всех органов. Под влиянием определенных факторов в генах случаются изменения. Некоторые генные мутации не оказывают особого воздействия на организм, поэтому человек может жить без каких-либо подозрений на наличие отклонений.
Причины генетического бесплодия
Опасность видоизмененных генов заключается в том, что они могут наследоваться потомством и проявить себя в полной мере спустя несколько поколений. В этом могут и заключаться причины генетического бесплодия. Это и есть генетические факторы бесплодия.
Не во всех случаях подобные изменения носят врожденный характер. Генные мутации могут произойти на фоне неблагоприятного климата и плохих климатических условий. Также спровоцировать патологию могут серьезные заболевания, тяжелый режим работы и прочие факторы.
У человека в норме должно быть 23 пары хромосом. В каждой паре одна хромосома отцовская, другая – материнская. Когда рассматривается генетическое бесплодие мужчин или женщин, обращают внимание именно на структурные и численные изменения.
Генетические причины мужского бесплодия: частота встречаемости
Как отмечает статистика и отзывы, генетическое бесплодие чаще диагностируются у мужчин, нежели у женщин. Оно может объясняться:
- присутствием лишней Х-хромосомы;
- малым объемом или полным отсутствием спермы;
- плохим развитием семявыводящего канала.
Среди этих причин третий пункт встречается чаще всего.
Могут ли быть симптомы при генетическом бесплодии?
Определить наличие женского генетического бесплодия можно по таким признакам:
- отсутствие менструального цикла. Аменорея может быть первичной или вторичной;
- генетические бесплодие – это задержка полового созревания. Первый менструальный цикл наступает после 17 лет;
- неоднократные выкидыши или замирание плода на раннем сроке развития беременности. Такие случаи могут объясняться плохой свертываемостью крови, что является генетической особенностью;
- рождение больного ребенка;
- несколько неудачных попыток ЭКО;
- мертворождение;
- отсутствие беременности на протяжении 1-2 лет при условии регулярной и незащищенной половой жизни.
Ранняя менопауза может говорить о диагнозе генетическое бесплодие у женщин. Лечение такой патологии редко оказывается успешным.
Мужское генетическое бесплодие проявляется таким образом:
- развитие первичных и вторичных половых признаков осуществляется с задержкой, у подростка может быть нехарактерный высокий голос, невысокий рост, маленькие яички, узкие плечи и широкие бедра;
- при достижении оргазма спермы может быть мало или же она вообще отсутствует.
Генетическая диагностика мужского бесплодия и женский анализ на генетическое бесплодие.
Если у супругов имеются такие признаки, рекомендуется проконсультироваться у опытного генетика. Для подтверждения или исключения диагноза генетическое бесплодие анализ сдает женщина и мужчина.
На первом этапе диагностики исследуется сперма и изучается характер менструального цикла. Также проверяется проходимость маточных труб и концентрация гормонов в крови.
Для выявления генетических отклонений применяют сложные цитогенетические методы. Кроме этого возможно изучение фрагментов ДНК на молекулярном уровне.
Зная, генетическое бесплодие – что это, женщина должна пройти соответствующее обследование, если планирует беременность после 37 лет.
Методы обнаружения генетического бесплодия
Если не выявлены основные причины бесплодия, специалисты начинают искать другие факторы, которые могли бы привести к появлению такого диагноза.
Для подтверждения или исключения наличия патологии проводятся такие диагностические мероприятия:
- эндокринологическое обследование;
- изучение андрологических характеристик;
- выявление генетической предрасположенности.
Генетическая диагностика проводится для анализа собранного материала и выделения особенностей состояния.
Для того чтобы поставить диагноз генетическое мужское бесплодие, нужно сдать анализ венозной крови и пробу щечного эпителия. Ход дальнейшего лечения будет зависеть от результатов исследования.
Особенности женского генетического бесплодия
Бесплодие генетического характера встречается в 8-10% среди всех случаев невозможности зачать ребенка. В основном такая патология объясняется:
- мутациями в генах;
- изменением количества хромосом и их структуры.
Особенности течения мужского генетического бесплодия
Если обнаружено мужское бесплодие со стороны генетики, лечение будет осуществляться с помощью гормональных препаратов или ЭКО.
Самыми частыми причинами патологии являются состояния, при которых нарушается подвижность и изменяется строение мужских половых клеток. К подобным состояниям относят:
- нестабильность гормональной системы;
- варикоцеле;
- крипторхизм;
- паротит;
- опухоли и прочее.
Какая помощь может быть оказана?
На сегодняшний день полностью устранить существующие генетические отклонения у пациента невозможно, при этом решить проблему бесплодия реально.
Лечение генетического бесплодия у женщин.
После оценки симптомов патологического состояния и получения результатов лабораторного исследования врач может подобрать эффективные методы лечения, это:
- гормональная терапия, которая часто назначается при отсутствии овуляции или при синдроме поликистозных яичников;
- экстракорпоральное оплодотворение.
Исходя из ситуации, возможно, придется использовать донорские яйцеклетки и сперматозоиды для ЭКО.
Лечение генетического бесплодия у мужчин в основном осуществляется путем применения ЭКО и ИКСИ.
