Спинальная мышечная атрофия (СМА) – тяжелая генетическая патология, приводящая к полной атрофии мышц и вызывающая ряд неврологических и психологических отклонений. В настоящее время нет лечения для этого заболевания, и полностью предотвратить его развитие невозможно из-за генетических изменений, вызывающих его. Известный дорогостоящий препарат золгенсма купирует дальнейшее развитие неромышечных проблем. Однако при планировании беременности существует возможность определить риски передачи гена СМА будущему ребенку и спланировать беременность с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).
Диагностика родителей на носительство СМА при планировании беременности
При планировании беременности рекомендуется проводить генетическое тестирование будущих родителей, чтобы определить риск для ребенка. В данном случае проводится с крининг на носительство моногенных заболеваний. При тестировании родителей ищут мутацию в генах SMN1 и SMN2. Если оба родителя являются носителями мутации, то высока вероятность передачи гена СМА ребенку и рождения ребенка, страдающего от этого заболевания. Стоит отметить, что каждый из нас является носителем как минимум 2х мутаций в генах, при этом поломанные гены как бы «спят», и мы не знаем об их существовании. Если мужчина и женщина, которые являются носителями одной и той же мутации в «спящих» генах, встречаются и планируют родить ребенка, риск рождения больного ребенка 1 к 4.
Такой тест крайне рекомендован при планировании близкородственных браков. Если в родовой линии обнаружена мутация в гене SMN1, то рекомендуется обратиться к генетическому консультанту для получения подробной информации о возможных рисках и методах предотвращения передачи гена СМА.
Зачем здоровым родителям сдавать на носительство СМА?
Даже если родители являются здоровыми носителями гена, ответственного за СМА, у них есть вероятность передачи этого гена своему потомству. Носители гена не обязательно проявляют симптомы заболевания, поскольку обычно для проявления болезни требуется наличие двух копий пораженного гена (одна от каждого родителя).
Сдавая тест на носительство СМА, здоровые родители могут определить, являются ли они носителями гена СМА.
НИПТ с СМА во время беременности
Во время беременности с 10 полных акушерских недель, женщина проходит исследование НИПТ на выявление частых хромосомных патологий плода. Сегодня возможно пройти скрининг НИПТ+СМА, где выявляется риск рождения ребенка с синдромами Дауна, Эдвардса, Патау и патологиями по половым хромосомам, а также риск рождения ребенка со спинальной мышечной атрофии (СМА).
Какие патологии смотрит исследование НИПТ+СМА:
- трисомии в хромосомах 13, 18, 21, анеуплоидии в X и Y хромосомах
- анализ генов SMN1 и SMN2, ответственных за развитие СМА.
Для проведения анализа НИПТ+СМА, женщине с 10-й недели беременности, требуется сдать образец венозной крови в специализированные пробирки. Результаты комплексного анализа будут готовы в течение 10 рабочих дней.
Ведущая генетическая лаборатория Медикал Геномикс проводит этот уникальный комплексный анализ, при кураторстве опытных биоинформатиков и генетиков. Подробне на сайте лаборатории.
При обнаружении высокого риска генетических заболеваний рекомендуется консультация генетика, чтобы оценить все факторы риска, включая результаты тестов, семейную историю и симптомы матери, и установить точный диагноз.
