ПГТ – преимплантационное генетическое тестирование, важный этап в репродуктивной технологии, в частности в цикле ЭКО, иногда можно встретить аббревиатуру ПГД – преимплантационная генетическая диагностика, понятие устаревшее, современные генетики используют термин — тестирование. ПГТ оценивает вероятность возникновения генетических заболеваний или мутаций на ранней стадии развития эмбриона.

Выполнение диагностики проводится в двух случаях: по медицинским показаниям и по желанию супружеской пары, принимающей участие в процедуре ЭКО.

Зачем репродуктологи назначают генетически анализ эмбриона

При наличии медицинских показаний к проведению ПГТ, для искусственного оплодотворения выбирается длинный протокол лечения. Во-первых, оплодотворение яйцеклетки происходит методом ИКСИ (сперматозоид проникает в яйцеклетку не естественным путем, а с помощью микроскопической инъекции). Благодаря ИКСИ исключается попадание генного материала от другого сперматозоида. Во-вторых, необходима специфическая гормональная терапия с целью забора большого количества яйцеклеток. Если в ходе диагностики выявляются генетические отклонения, такой эмбрион считается нежизнеспособным. В матку переносятся зародыши, не имеющие генных отклонений.

Основные цели преимплантационной диагностики:

• Определение риска наличия генетических мутаций у новорожденного;
• Предотвращение возникновения резус-конфликта;
• Сокращение риска прерывания беременности после подсадки эмбриона;
• Минимизация вероятности развития врожденных заболеваний у плода;
• Определение причин неудачных процедур по искусственному оплодотворению;
• Определение совместимости и выбор благоприятного генетического материала для искусственного оплодотворения;
• Профилактика передачи «дефектного» гена.

Показания к генетическому тестированию эмбриона

Основным показанием к проведению преимплантационной диагностики является наличие у одного из будущих родителей (или их ближайших родственников) генных мутаций или хромосомной перестройки. В случае сомнительных данных о типе наследственных мутаций, проводится диагностика по наиболее частым генетическим аномалиям. Так ПГТ подразделяется на несколько типов: ПГТ- А, ПГТ-М, ПГТ-СП.

Показания к проведению ПГТ:

• Неудовлетворительные попытки проведения ЭКО, связанные с невынашиванием плода;
• Возрастная категория будущих родителей: женщины – 35 и более лет, мужчины – 39 и более лет;
• Образование антирезусных антител, повлекших прерывание беременности (резус-конфликт);
• Отклонения в сперматогенезе у потенциального отца: недостаток здоровых половых клеток или низкая их подвижность;
• Самопроизвольное прерывание беременности;
• Наличие в анамнезе у будущих родителей заболеваний, связанных с генетическими мутациями;
• Один из родителей является носителем мутационного гена.
• Тестирование выявляет аномалии половых хромосом, как следствие, заранее определяет пол будущего ребенка.

В случае, когда медицинские показания к преимплантационному генетическому тестированию отсутствуют, будущие родители вправе выполнить процедуру по собственной инициативе. При этом нужно учесть не только преимущества диагностики, но и возможные риски. Перед принятием решения о проведении ПГТ, следует получить квалифицированную консультацию специалиста генетической лаборатории “Медикал Геномикс”. Это единственная российская лаборатория, которая ежегодно проходит международный контроль качества по направлению ПГТ с 2017 года.